Опубликовано в журнале Отечественные записки, номер 2, 2014
Пару лет назад мировое психолого-психиатрическое сообщество пережило нешуточное потрясение: стало известно, что в очередную, пятую версию DSM (Диагностико-статистическое руководство по психическим болезням — наиболее авторитетное в мире издание такого рода, выпускаемое Американской психиатрической ассоциацией) предполагается включить такие «нозологические единицы»[1], как стеснительность, горе от потери близкого человека и эксцентричное поведение.
Новость вызвала не только язвительные комментарии в прессе, но и резкие протесты многих специалистов по обе стороны Атлантики. Соответствующую петицию, подготовленную Британским психологическим обществом, подписали около 11 тысяч психологов и психиатров. Инициаторов новации обвиняли в лоббировании интересов фармацевтических корпораций, заинтересованных в том, чтобы заставить здоровых людей принимать лекарства. Авторы DSM возражали, что имели в виду только крайние проявления указанных черт личности и форм поведения — когда из-за чрезмерной застенчивости человек не может спросить дорогу в незнакомом районе, возразить продавцу или попытаться устроиться на работу. На что их оппоненты не менее резонно напоминали, что никакой ясно выраженной границы, отделяющей норму от «чрезмерности», в этих областях нет. Кроме того, они подчеркивали, что данная инициатива — не единичный казус, а очередное проявление опасной тенденции к неограниченному расширению понятия «психическое расстройство». «В 1917 году американский реестр включал 59 психических расстройств, к 1959 году их стало 128, к 1980 — 227, а в действующей версии руководства их 347, — напоминает психиатр Саймон Уэссли из Королевского колледжа Лондона. — Если так дальше пойдет, то скоро любому "книжному" ребенку могут приписать синдром Аспергера[2] и т. д.».
В самом деле, шокирующая инициатива американских психиатров — лишь крайнее проявление тенденции, уже давно заметной отнюдь не только в психиатрии, и даже не только в медицине. Представляется, что причины ее гораздо глубже, чем личная позиция тех или иных специалистов или корыстные интересы того или иного бизнеса. Эту тенденцию можно рассматривать как своего рода оборотную сторону подхода современной медицины (а в значительной мере и общества в целом), внесшего немалый вклад в успехи здравоохранения в развитых странах. Условно его можно обозначить как идеологию факторов риска.
Презумпция виновности
На протяжении всей своей истории медицина стремилась выяснить причины болезней. В разные времена их видели то во вредоносных внешних воздействиях на организм, то в нарушении каких-то пропорций и связей в нем самом. Во второй половине XIX века для каждой массовой болезни первым делом искали специфического микроба-возбудителя, в 1910—1920-х годах — дефицит витамина или иного компонента питания. Затем наступила очередь гормонов и теории стресса. Но во всех случаях болезнь мыслилась как результат воздействия какого-то конкретного агента, в крайнем случае — сочетания небольшого числа таких агентов. Поиск подобных факторов и доказательство их связи с той или иной болезнью был главным содержанием медицинских исследований, а устранение или компенсация действия болезнетворного фактора составляли основное содержание профилактики, а в большинстве случаев — и лечения любого недуга.
Однако начиная с середины прошлого века, по мере накопления достоверных знаний и развития методологии исследований, медицина все чаще сталкивалась с невозможностью выстроить однозначную причинно-следственную цепочку. Известно было, например, что туберкулез вызывает палочка Коха. Но столь же достоверно было известно, что заражаются ею почему-то почти исключительно люди с хроническим переутомлением, недоедающие, живущие в тесных или плохо проветриваемых помещениях. Инсульт чаще поражает тучных и краснолицых — но немало таких людей благополучно прожили жизнь, так и не столкнувшись с этим грозным убийцей, в то время как среди его жертв можно найти бледных и худощавых. О выдвинутых в разное время теориях возникновения рака можно написать целую книгу: причину развития злокачественных новообразований разные авторы видели и в чрезмерной (не остановившейся вовремя) регенерации, и в повторяющихся механических или химических травмах ткани, и в вирусах, и в определенных веществах (канцерогенах), и в действии радиации, и в угнетении иммунной системы… Едва ли не каждый из этих факторов действительно демонстрировал какую-то связь с процессом канцерогенеза — но ни один не годился на роль причины рака или хотя бы его необходимого условия.
Ответом на такую неопределенность и стало представление о факторах риска. Под этим именем объединяются любые внешние воздействия и обстоятельства, а также особенности самого человека, сопряженные с повышенной вероятностью развития той или иной болезни. Сердечно-сосудистыми болезнями страдают и курильщики, и некурящие, но для курильщика вероятность развития, допустим, стенокардии в несколько раз больше, причем этот риск тем выше, чем интенсивнее человек курит. Значит, курение — фактор риска для стенокардии. Сибиреязвенная палочка одинаково поражает людей любой профессии, но почти все случаи заболевания сибирской язвой в наше время происходят с теми, чья работа так или иначе связана с животными, в основном со скотом. Уроженцы и жители городов чаще страдают аллергиями, чем селяне — даже если взять поправку на большую доступность медицины и, как следствие, лучшую выявляемость заболевания. Соответственно профессия человека и тип населенного пункта, в котором он проживает, будут факторами риска для этих заболеваний. При этом понятно, что факторов риска для одной и той же болезни может быть сколько угодно, причем совершенно разнородных: для тех же самых сердечно-сосудистых заболеваний таковыми признаны помимо упомянутого курения избыточный вес, повышенное (а в еще большей степени — нестабильное) артериальное давление, гиподинамия, жаркая погода, острые инфекции (например, грипп), состав питания, некоторые генетические особенности и т. д., и т. п. — этому списку, кажется, не будет конца. Некоторые из факторов связаны между собой (например, если у человека избыточный вес, то скорее всего он предпочитает малоподвижный образ жизни — и наоборот), другие действуют независимо; одни опасны своим постоянством или повторением (если человек как-то раз предпочел вместо похода в фитнесс-центр полежать на диване, это не вызовет у него сердечного приступа — риск начинается, когда такой выбор становится обычным), другие могут привести к тяжелым последствиям и при однократном воздействии. Иные сами по себе вроде бы и неопасны, но в сочетании с другими факторами усиливают их действие. Объединяет все эти разнородные явления только то, что их наличие статистически коррелирует с вероятностью развития в будущем определенной болезни или ее неблагоприятного исхода.
В любом учебном курсе, где вводится понятие «факторы риска», обязательно подчеркивается, что эти факторы не следует рассматривать как причины болезни, пусть даже и множественные. Строго говоря, к факторам риска в вышеописанном понимании относятся многие признаки, которые свидетельствуют о повышенной вероятности заболевания, но сами на эту вероятность никак не влияют. Например, некоторые характерные черты лица или телосложения сопряжены с высоким риском определенных заболеваний, причем эти черты появляются у человека, когда самого заболевания еще нет. Однако понятно, что, устранив, скажем, некоторую одутловатость лица, мы не избавим человека от повышенного риска сердечной недостаточности.
И тем не менее в большинстве случаев факторы риска рассматриваются не только как диагностические признаки, но и как объект профилактических усилий. В самом деле, если известно, что для человека, подверженного действию фактора А, повышен риск развития болезни В, то сама собой напрашивается гипотеза, что устранение А снизит угрозу В. А раз так, то даже если эта гипотеза пока не проверена, лучше на всякий случай избавиться от А — по крайней мере тому пациенту, для которого риск В и так повышен. Худа не будет, а зачем рисковать понапрасну? Известно, например, что вероятность развития гипертонии коррелирует с количеством употребляемой в пищу соли. И хотя специалисты до сих пор спорят о том, какие причинно-следственные связи отражает эта корреляция, лучше до выяснения вопроса есть поменьше соли. Прежде всего тем, кто и так склонен к гипертонии, но и остальным уменьшение солевого рациона не повредит. В результате, если полвека назад нормальной суточной потребностью в соли считались 4—8 г, то сегодня американское Управление по продовольствию и лекарствам (FDA) официально рекомендует здоровым людям съедать не более 2,3 г соли в день — меньше минимально -го количества соли, выводимого с мочой в сутки, согласно данным исследователей из Калифорнийского университета в Дэвисе[3].
Заметим, что речь идет не о советах каких-нибудь гуру «здорового образа жизни», чьи рекомендации основаны более на натурфилософских или мистических учениях, чем на научных исследованиях. FDA — одна из самых авторитетных в мире организаций в области пищевой и лекарственной безопасности и может считаться выразителем мнения американской медицины по этим вопросам. И то, что она считает возможным при весьма противоречивых и неоднозначных фактических данных давать такие рекомендации, показывает, что в отношении факторов риска действует своеобразная «презумпция виновности»: любой фактор, корреляция которого с тем или иным заболеванием доказана, считается непосредственной угрозой здоровью, если не будет установлено обратное. При этом право «обвиняемого» на защиту ничем не гарантировано: ученые, склонные к беспристрастному выяснению истинной роли уже взятых под подозрение факторов, находятся далеко не всегда. Да и грант на такое исследование обычно можно получить разве что у производителей ошельмованного продукта. (Что само по себе снижает общественное доверие к полученным результатам: кто поверит ученому, демонстрирующему, скажем, отсутствие причинной связи между потреблением животных жиров и концентрацией холестерина в крови, если известно, что его финансировали производители сливочного масла?) В случае же, когда «виновником» назначен фактор, не связанный с товарным производством (например, «неправильный» режим дня), просить грант на исследование, которое может его «реабилитировать», оказывается и вовсе не у кого.
Зато работ, «устанавливающих связь» того или иного фактора с тем или иным заболеванием (без попыток выяснить причинно-следственные отношения внутри этой связи, но часто с недвусмысленным намеком на них), ежегодно появляется огромное множество. Например, в качестве «факторов риска» для детской гиперактивности рассматривались определенные генетические вариации, асфиксия во время родов, алкоголизм родителей, конфликты в семье, пассивное курение, свинцовая интоксикация, перенесенные в раннем детстве операции под общим наркозом, повышенное потребление сахара, фастфуда, продуктов с пищевыми красителями и т. д. Из всего этого длинного списка неувязка вышла только с сахаром: строгие исследования не выявили связи между уровнем его потребления и вероятностью развития модного синдрома. Все остальные рассмотренные факторы исправно демонстрировали положительную корреляцию — одни повыше, другие пониже, но всегда достоверную — с будущей гиперактивностью. Вопрос о том, что отражает эта корреляция и действительно ли ограничение потребления, допустим, кока-колы снижает риск развития гиперактивности, обычно даже не ставится.
Волков бояться — в лес не ходить
Концепция «факторов риска» не просто позволила медицине действовать, не дожидаясь полной расшифровки механизма того или иного заболевания. Она знаменовала собой радикальный пересмотр самой идеологии здравоохранения — и прежде всего профилактики. И эти изменения прямо затрагивали понятие физиологической нормы.
Как уже говорилось выше, понятие «факторы риска» включает в себя не только те или иные внешние воздействия, но и признаки и качества самого человека[4]. Последние в науках, занимающихся изучением биологической стороны человека (антропологии, физиологии, медицине и т. д.), принято характеризовать не только абсолютными значениями, но и степенью соответствия некоторой норме. В разных дисциплинах она определялась не только по-разному, но и на основании совершенно различных критериев. Так, антропология оперирует преимущественно статистической (популяционной) нормой — пределами, за которые не выходят значения данного признака у подавляющего большинства особей в популяции[5]. Физиологической нормой считаются те значения соответствующего признака, которые не сопряжены со снижением функциональных возможностей его обладателя. Под клинической нормой понимаются значения, не свидетельствующие о наличии какого-либо заболевания. Еще разнообразнее представления о границах нормы, методах их определения, их универсальности для разных социальных и биологических (половых, возрастных и т. д.) групп людей и для разных эпох и прочая конкретика. Но нам сейчас важно, что во всяком случае все эти понимания предполагают, что норма — это не единственный наилучший вариант (по отношению к которому все остальные выступают большими или меньшими отклонениями), а некоторый диапазон разнообразных возможностей. Причем довольно широкий — при рассмотрении любой совокупности людей «нормой» для нее может считаться только то, что охватывает подавляющее большинство членов данной группы.
Но в свете концепции «факторов риска» все выглядит иначе. Как уже говорилось, фактором риска считается любой признак, связанный с повышенной вероятностью развития в будущем того или иного заболевания. Подобный подход побуждает рассматривать такой признак как уже некое отклонение от нормы, подлежащее устранению — хотя человек еще ничем не болен и не обязательно заболеет в будущем. При этом «повышенная» вероятность сравнивается со средней для всей популяции — и следовательно, после «подтягивания» к заветной норме наиболее удаленных от нее значений фактором риска автоматически окажутся менее выраженные отклонения. К чему может привести такой дрейф, показывает вышеупомянутая история с нормами потребления соли: верхняя граница сегодняшней нормы оказалась чуть ли не вдвое ниже той, что всего полувеком раньше считалась нижней.
Впрочем, чаще этот процесс приводит не к бесконечному убеганию «нормы», а просто к резкому сужению ее границ. «Норма» теперь мыслится не как допустимые пределы естественного разнообразия, но как оптимум и эталон — независимо от того, какая часть популяции на самом деле ему соответствует. «Норма перестала рассматриваться как наиболее распространенная форма человеческого существования, но скорее — как некий безликий идеал и абстракция», — пишет известный психиатр и историк психиатрии Самуил Бронин.
В некоторых случаях с таким пониманием нормы вполне можно согласиться. Действительно, даже если избыточный вес станет характерным для большинства взрослого населения (как это фактически уже произошло в США), это еще не основание считать, что ожирение — нормальное состояние человеческого организма[6]. Однако даже если допустить, что норма-идеал на самом деле соответствует физиологическому оптимуму (что в действительности имеет место далеко не всегда[7]), в любом случае такая норма уже не может быть многообразной.
К противоречию между нормой-идеалом и ценностью разнообразия мы еще вернемся, а пока вспомним о том, что для любого заболевания факторами риска могут выступать самые разные характеристики, в том числе и разные признаки самого потенциального больного. И если рассмотрение с этой точки зрения даже одного признака резко сужает представление о норме (и как следствие — долю тех, кто этой норме соответствует), то учет всех выявленных факторов риска порой приводит к почти абсурдным результатам. Так, попытки британских и американских неврологов взять под особый контроль новорожденных, у которых в ходе внутриутробного развития или сразу после рождения были зафиксированы какие бы то ни было «факторы риска» патологий центральной нервной системы, привели к тому, что в «группу риска» стали попадать 60—75 % всех новорожденных (и это, заметим, только для одного класса врожденных патологий!). Понятно, что когда «особого обращения» требуют три четверти всех подопечных, эта «особость» неизбежно обращается в фикцию. При этом, как показывают дальнейшие наблюдения, какие-либо реальные отклонения в нервно-психическом развитии (включая и те, что корректируются в дальнейшем сами собой) отмечаются всего примерно у 0,5 % детей. Тем не менее практика «восстановительного лечения» в стационаре младенцев, у которых сразу после рождения обнаружили некие «отклонения от нормы» (недотягивающие до патологий, но признаваемые «факторами риска») в развитии головного или спинного мозга, остается весьма распространенной, в том числе и в России — несмотря на пресловутую бедность российской перинатальной медицины и слабое развитие сети соответствующих учреждений.
Если же в качестве факторов риска рассматриваются не индивидуальные особенности, а те или иные внешние воздействия, желание «полечить» от них ничем не больных людей порой распространяется на все население. В 2010 году британский кардиохирург Шиам Колвекар из лондонского Университетского колледжа предложил запретить… сливочное масло, дабы остановить распространение атеросклероза кровеносных сосудов и вызываемых им смертельно опасных заболеваний. Как известно, употребление в пищу животных жиров считается фактором риска развития атеросклероза. (Менее известно, что собственно медико-статистические данные на сей счет как минимум весьма противоречивы и роль потребляемых с пищей животных жиров в развитии атеросклероза оспаривается многими специалистами.)
К великому облегчению любителей традиционного английского меню эта инициатива не получила развития — против нее, в частности, резко выступили британские фермеры. Однако в тех случаях, когда попытка принудительного оздоровления не противоречит экономическим интересам значительных групп людей, правительства охотно на нее идут. В настоящее время около 70 государств мира (в том числе ряд европейских стран) законодательно ввели у себя обязательное йодирование пищевой соли. Попытки введения этой меры неоднократно предпринимались в последнее десятилетие и в России — несмотря на то, что йодированная соль и так широко продается в стране и стоит практически одинаково с нейодированной, а проблема йододефицитных заболеваний (предотвратить которые и должно йодирование) актуальна только для отдельных очень ограниченных районов. Тем не менее в минувшем декабре в Госдуму в очередной раз внесен законопроект об обязательном йодировании. Характерно, что автор инициативы, зампред комитета Госдумы по охране здоровья Николай Герасименко, доказывая необходимость этой меры, ссылался в основном на статистику случаев увеличения щитовидной железы (разумеется, по сравнению с некой «нормой», происхождение которой не обсуждается) — то есть опять-таки на фактор риска, а не на реальные заболевания[8].
Энтузиазм политиков и медицинских руководителей можно понять. Похожие административно-профилактические меры (вакцинация, хлорирование питьевой воды, обязательный для некоторых категорий населения прием витаминов и т. д.) стали одним из рычагов, обеспечивших в конце XIX — первой половине XX века развитым странам резкое сокращение заболеваемости, подъем средней продолжительности жизни и других показателей здоровья. Однако есть существенная разница: нынешние меры направлены не против причин заболеваний, а против факторов риска — то есть (повторим) явлений, связанных с заболеванием лишь косвенным и неочевидным образом и часто скорее предупреждающих о грядущих расстройствах, чем обуславливающих их. По сути это тот же подход, что и в популярной русской пословице «волков бояться — в лес не ходить»: вместо эффективной защиты от «волков» нам все настоятельнее предлагают отказаться от «леса».
Прокрустово ложе
Но может быть, это не слишком высокая цена за грядущие победы над болезнями? Может, отказ от некоторых удовольствий, привычек, даже права самому себе выбирать образ жизни, сполна окупается приращением общественного здоровья?
Вопрос, является ли здоровье самостоятельной ценностью или только средством для полноценной жизни и самореализации человека, каждый решает для себя сам. Но к нашей теме эта дилемма имеет весьма отдаленное отношение. Попытки не только учитывать факторы риска, но и бороться с ними неизбежно ориентируют профилактическую медицину на действия, прямо противоположные ее конечным целям. Простейший и сравнительно безобидный пример: пациент с верхним артериальным давлением 140 мм на приеме у любого врача обязательно услышит, что давление хорошо бы снизить. Даже если он при таких показателях чувствует себя превосходно, а вот при «идеальных» 120 у него наблюдаются явные признаки легкой гипотонии. Потому что врач исходит не из самочувствия и функциональных возможностей данного пациента, а из «нормы-идеала».
Бывает и хуже — в тех случаях, когда «фактор риска» на поверку оказывается не элементом патогенетического механизма, а лишь предвестником надвигающейся беды. В 2008—2010 годах знаменитая американская фармацевтическая компания Eli Lilly проводила клинические испытания семагацетата — вещества, блокирующего формирование бета-амилоидных бляшек в нервных клетках. Как известно, такие образования считаются даже не «фактором риска», а прямым симптомом болезни Альцгеймера. Результаты оказались обескураживающими: бляшки в нейронах действительно не возникали, но при этом у пациентов, получавших семагацетат, к концу курса умственные способности снижались заметно сильнее, чем в контрольной группе, получавшей плацебо. Между тем еще до начала испытаний в научной литературе обсуждалась гипотеза, согласно которой накопление бета-амилоида — не причина нарастающего слабоумия, а показатель каких-то ответных реакций, посредством которых организм пытается компенсировать нарастающие неполадки в работе клеток. Тем не менее после провала семагацетата глава компании заявил, что Eli Lilly продолжит работу над другими средствами против болезни Альцгеймера, в том числе и над теми, которые блокируют накопление бета-амилоида.
Впрочем, эту же историю можно рассматривать и как свидетельство того, что чрезмерная приверженность идеологии «факторов риска» хотя и приводит часто к неадекватным результатам (и прямо препятствует развитию той самой «персонализированной медицины», с которой эксперты связывают будущие успехи здравоохранения), но большого и непоправимого вреда все же не наносит. Все-таки история с семагацетатом случилась на клинических испытаниях, в широкую врачебную практику этот препарат не пошел — и надо надеяться, что и любые средства, разработанные на основе ошибочных представлений, ждет та же участь. Что же касается персональных рекомендаций — ну можно допустить, что какая-то часть пациентов, следуя им, вынуждает свой организм функционировать в неоптимальном режиме, налагает на себя ненужные ограничения и т. д. Но потери от этого, как медицинские, так и личностные, не так уж велики — особенно на фоне того безбрежного моря вредных привычек, предрассудков, заблуждений, модных увлечений и всего прочего, посредством чего мы осложняем и укорачиваем себе жизнь.
Однако в обозримом будущем все может измениться. В последние десятилетия фундаментальная биология достигла огромных успехов в работе с генетической информацией. Полная расшифровка индивидуального генома уже не просто возможна технически, но доступна экономически довольно широкому кругу лиц; вероятно, уже скоро она станет почти столь же рутинной процедурой, как анализ крови. С другой стороны, накопление данных такого рода позволяет статистически связать те или иные версии определенных генов с вероятностью развития тех или иных заболеваний. Уже сегодня реализуются такие амбициозные проекты, как «Раковый геном» — попытка выявить все гены, «разночтения» в которых существенно влияют на вероятность заболевания той или иной формой рака. На конец, у ученых появились инструменты и методы для активного вмешательства в геном, и хотя их применение к человеку сегодня — предмет скорее теоретических дискуссий, чем практических действий, мало кто сомневается, что уже в обозримом будущем мы сможем по своему усмотрению редактировать гены — пусть не у самих себя, но у своих детей.
Если это станет реальностью раньше, чем медицина и общество задумаются об оборотной стороне подхода «факторов риска», то результатом может оказаться утрата огромной части генетического разнообразия человечества.
8 самом деле, сравнивая любые две версии любого гена, мы почти всегда можем найти какую-нибудь болезнь, вероятность развития которой для носителей одной версии хоть немного выше, чем для носителей другой. Таким образом для любого гена может быть выявлен «идеальный вариант», любые отклонения от которого автоматически попадают в «факторы риска» той или иной болезни. Правда, при таком подходе запросто может оказаться, что, например, генетические особенности, обуславливающие склонность к ожирению, в то же время препятствуют заболеванию туберкулезом[9]. Но такие «кросс-синдромные» исследования редки — в подавляющем большинстве случаев исследователи ограничиваются сравнением «безопасности» разных версий гена в отношении конкретной болезни[10]. И уж точно никто не задается вопросом, не дают ли «рискованные» версии генов своим обладателям какие-то дополнительные немедицинские возможности — например, повышая их способности к тому или иному виду деятельности.
Последнее — отнюдь не чисто теоретическая фантазия. В 2006 году антропологи из университета Юты (США) выдвинули и убедительно обосновали гипотезу, согласно которой необычно высокая распространенность среди евреев-ашкенази некоторых неврологических заболеваний (получивших за это в медицине неофициальное прозвище «болезней гетто» или «еврейских болезней») — побочное следствие длительного естественного отбора на способность к определенным интеллектуальным операциям (быстрому счету, простейшим логическим выводам и т. д.). Авторы работы указывают, что в IX—XVIII веках почти вся популяция ашкенази занимала социальные ниши (купцы, ростовщики, управленцы и т. д.), требующие именно таких способностей, и что такой доли людей умственного труда не было в ту пору среди какого-либо другого народа, включая и другие ветви евреев — сефардов и мизрахим. Жесткий отбор «на IQ» привел к распространению в популяции генетических вариаций, являющихся факторами риска для «болезней гетто», но при этом повышающих способность к быстрому решению простых типовых задач.
Исследований такого рода крайне мало — они сопряжены с огромными техническими и этическими трудностями. Но имеется обширная биологическая литература, свидетельствующая о том, что для прочих живых существ такой адаптивный компромисс — не редкость: генетические варианты, в некоторых отношениях снижающие адаптивные возможности их носителей, часто компенсируют это какими-то преимуществами — реальными или потенциальными (т. е. проявляющимися в нестандартных, «нештатных» условиях). Научившись вычищать из геномов будущих поколений «генетические факторы риска», мы можем лишить их каких-то важных способностей — и даже не узнать, что именно мы у них отняли. В любом случае можно не сомневаться, что такая практика приведет к резкому сокращению генетического разнообразия — одного из главных биологических богатств человечества. Причем эта потеря может случиться раньше, чем мы об этом задумаемся, и будет практически необратимой.
Среди злодеев и чудовищ античной мифологии самым загадочным кажется Прокруст. Зачем он совершал столь изощренные злодеяния, от которых ему не было никакой выгоды? Шутник и парадоксалист Феликс Кривин предположил, что Прокруст был мучеником идеи: он вычислил идеальный размер человеческого тела и стремился привести к этому золотому стандарту как можно большее число людей. Не этому ли вдохновляющему примеру последуем мы, если к технической возможности редактирования генома придем раньше, чем к осознанию ценности разнообразия?
[1] Нозологическая единица — определенная болезнь, которую медицина рассматривает как самостоятельную, отличающуюся от других.
[2] Синдром Аспергера — одна из форм врожденного аутизма, не исключающая возможности овладения языком и грамотностью и относительно высокого (хотя и одностороннего) развития интеллекта.
[3] Справедливости ради следует уточнить, что рекомендации FDA относятся только к соли, специально вносимой в пищу; в них не учитывается соль, содержащаяся в исходных продуктах.
[4] Тем более что порой не так-то просто отделить одно от другого. Например, низкая калорийность рациона — фактор внешний для того, кто не имеет доступа к достаточному количеству пищи. Но для того, кто ест мало потому, что больше не хочет, тот же самый фактор оказывается индивидуальным признаком.
[5] При этом понятно, что для разных популяций эта норма оказывалась существенно разной: «нормальный рост» для европейцев не является таковым для пигмеев, «нормальный» уровень гемоглобина в крови аборигенов высокогорья у прочих народов встречается лишь в качестве резкого отклонения от нормы и т. д.
[6] Хотя именно массовость этого расстройства указывает на то, что в известном смысле это все-таки норма — нормальная реакция здорового организма на необычные условия существования, с которыми наш вид прежде не сталкивался: постоянная доступность неограниченного количества высококалорийной пищи и необязательность значительных физических усилий. Но эта тема требует отдельного разговора.
[7] Достаточно вспомнить трагическую судьбу манекенщиц — уругваек Луисель и Элианы Рамос и бразильянки Анны Каролины Рестон, которые умерли от истощения, пытаясь вписаться в «идеальные» пропорции.
[8] В одной из дискуссий на эту тему медикам, ратовавшим за обязательное йодирование, был задан вопрос: а как быть в этом случае больным раком щитовидной железы, которым перед курсом радиотерапии необходимо максимально понизить содержание йода в организме? Несколько смутившись, энтузиасты ответили, что нейодированную соль можно будет купить в аптеках. На наш взгляд, ситуация, когда лечебный продукт должен продаваться во всех продуктовых магазинах, включая ларьки и киоски, а обычный пищевой — в аптеках по рецепту, уже откровенно отдает кэрролловским Зазеркальем.
[9] Высокая отрицательная корреляция между заболеваемостью ожирением и туберкулезом действительно была обнаружена в 2007 году гонконгскими учеными, однако в их работе не проверялось, насколько велик вклад в этот эффект именно генетических различий.
[10] Тем не менее первые попытки оценить «сравнительные достоинства» индивидуальных геномов привели к парадоксальному результату: три специализированные компьютерные программы, сравнивая три индивидуальных генома на предмет «генетического груза» (т. е. мутаций, признанных «факторами риска» для каких-либо заболеваний), дали три разных результата. Причем различались не только абсолютные цифры (никто и не ожидал, что они совпадут), но и составленное программами ранжирование геномов: какой из них отягощен наибольшим «генетическим грузом», какой на втором месте и какой ближе всех к оптимуму.